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ciencia y futuro
07/12/2016
Nadia y su padre en una imagen
colgada en la página de Facebook de la asociación que recauda fondos para la
niña Sinc
¿Qué podemos aprender del caso de Nadia?
Ante
campañas de recogida de fondos como la del padre de Nadia, lo primero que
deberíamos preguntarnos es qué hospital, qué profesional o equipo de trabajo
está llevando el caso. No parece razonable invocar a la existencia de
expertos internacionales, desconocidos por los profesionales sanitarios de
nuestro país, con supuestas terapias tan avanzadas que son desconocidas
aquí.
Nadia es una
niña de once años afectada por una dolencia congénita poco frecuente, una
enfermedad rara denominada tricotiodistrofia de
la que se conocen un centenar de casos en todo el mundo. Como
desgraciadamente es el caso, con los otros miles de enfermedades raras que
conocemos esta también es incurable, por el momento.
La
tricodistrofia es una patología compleja causada por mutaciones en alguno de
los seis genes conocidos asociados a esta enfermedad, según la base de datos
OMIM que recoge todos los genes humanos y enfermedades congénitas. Cursa con
alteraciones dermatológicas: cabello frágil, deficiente en azufre, con un
bandeado característico que es diagnóstico de la enfermedad. Los
pacientes pueden presentar alteraciones cutáneas y retraso en el crecimiento
y neurológico, además de otras alteraciones clínicas. Existen
formas fotosensibles y no fotosensibles de la enfermedad que, en algunos
casos, manifiestan una propensión al envejecimiento prematuro. No existen
datos de una mayor incidencia de cáncer ni necesariamente de una mortalidad
prematura.
Hasta aquí
los datos que cualquier profesional o persona interesada podría encontrar
fácilmente en internet, consultando las fuentes adecuadas. Sin embargo hemos
conocido el caso de Nadia tras una serie de artículos
periodísticos y campañas de recogida de fondosiniciadas por el
padre de la niña, al parecer con el objetivo de financiar terapias
desconocidas, tras presentar el caso de su hija como una enfermedad
extraordinariamente grave y necesitada urgentemente de tratamiento.
En nuestra
sanidad pública trabajan profesionales con formación y experiencia
comparable a la de los mejores hospitales privados de EEUU
Tras un primer artículo en El
Mundo y la visita del padre con la niña a diversos programas de televisión, el
autor del blog Mala
Prensa y periodistas de Hipertextual y de Materia-El País sospecharon
de la veracidad de los datos que aparecían en el relato original e iniciaron el
necesario contraste de información proporcionada por el padre, que no se había
realizado antes. Cotejaron
datos de lugares, hospitales, ciudades, tratamientos, operaciones e
investigadores que el padre de Nadia decía haber recibido, visitado o
contactado, sin que fuera posible confirmar nada.
Los
sucesivos artículos de investigación periodística acabaron demostrando que los
datos proporcionados por el padre de Nadia eran falsos, lo cual ha
provocado la lógica sorpresa y consternación social, en especial de todas
aquellas personas que, con buena fe y mejor voluntad, aportaron su dinero
para ayudar al padre de Nadia sin sospechar que podían ser víctimas
de una estafa. La justicia ha empezado a investigar el caso y se
encargará de dilucidar los posibles delitos que esta persona pueda haber
cometido.
Ante tan
desgraciado incidente cabe preguntarse si podemos aprender algo de este
caso. Esta es mi reflexión personal al respecto.
El mito de los expertos estadounidenses
Nuestro
país, a pesar de la crisis y las políticas de recortes económicos de los
últimos años, sigue contando con una sanidad
pública de gran calidad, en la que trabajan excelentes
profesionales cuya formación y experiencia es comparable a la de los mejores
hospitales privados estadounidenses, que frecuentemente aparecen citados en
campañas solidarias como la que nos ocupa.
Adicionalmente, desde hace diez años, España cuenta con un Centro
de Investigación Biomédica en Red
(CIBER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, en el que se
inscribe una área temática enfocada al estudio de las enfermedades raras (CIBERER)
y en la que trabajamos 62
laboratorios, cada uno especializado en un grupo de enfermedades
raras, siguiendo estrategias similares existentes en otros países europeos.
Por lo tanto, en nuestro país existen profesionales cualificados que, o bien
trabajan o pueden conocer de forma directa una determinada enfermedad rara,
o bien conocen
quién, en España o en cualquier otro sitio del mundo, es grupo de referencia
en esta enfermedad rara o
puede aportar información sobre ella.
El riesgo es que
la sociedad desconfíe de futuras campañas similares iniciadas por otros
padres de niños afectados por alguna otra enfermedad rara
Ante este tipo de campañas de
recogida de fondos, como la del padre de Nadia, lo primero que se nos debería
ocurrir es preguntar
qué hospital, qué profesional o equipo de trabajo está llevando el caso,
quién es el médico que está tratando a la niña. Puesto que esta niña, que es la
que realmente sufre la enfermedad rara, debe estar registrada y recibir
seguimiento por parte de algún profesional del sistema nacional de salud, de
alguno de los sistemas sanitarios existentes en nuestras comunidades autónomas.
No parece
razonable invocar a la existencia de expertos internacionales, desconocidos
por los profesionales sanitarios de nuestro país, con supuestas terapias tan
avanzadas que son desconocidas aquí y que tampoco se detallan.
Es urgente investigar para millones de pacientes
Existen
miles de enfermedades raras, como se detalla en el portal Orphanet, que
afectan, cada una de ellas, a un reducido número de pacientes pero que,
globalmente, suponen alrededor de tres millones de personas afectadas en
nuestro país. Esto cambia la perspectiva y obliga
a tener en cuenta este gran colectivo de personas, necesitadas de
toda la atención sanitaria que puedan requerir e, igualmente, necesitadas de
todo el esfuerzo investigador que podamos realizar.
Es muy
importante investigar sobre todas estas enfermedades, principalmente en dos
objetivos principales: conseguir
el diagnóstico genético; y desarrollar tratamientos que puedan servir para
paliar o curar parcial o totalmente la enfermedad.
El riesgo,
tras el inesperado giro que ha dado el caso de Nadia, es que
la sociedad desconfíe de futuras campañas similares iniciadas
por otros padres de niños afectados por alguna otra enfermedad rara,
totalmente legítimas y veraces, que sin embargo susciten cierta desconfianza
entre los posibles donantes ante el temor de poder ser estafados nuevamente.
Una garantía de
calidad exigible a cualquier campaña es que los padres cuenten con el
apoyo de profesionales que la avalen
¿Son necesarias en España
estas campañas solidarias de recogida de fondos? En principio, el sistema
nacional público de salud debería poder hacerse cargo de cualquier paciente de
nuestro país. Aunque, obviamente, los fondos destinados a la sanidad son, como
cualquier otra partida presupuestaria, limitados. Por ello es
totalmente comprensible que los padres de cualquier niño afectado, en
el ejercicio de su libertad y en su deseo de encontrar una pronta solución a la
enfermedad que afecta a su hijo, decidan
solicitar el apoyo de la sociedad para
acceder más fácilmente a determinadas investigaciones o tratamientos.
¿Qué debemos pedir a una campaña solidaria?
En estos
casos, una garantía de calidad exigible a cualquiera de estas campañas es
que los padres cuenten con el apoyo o colaboración de profesionales que
avalen y certifiquen la legitimidad, oportunidad y adecuación de la
investigación o del
tratamiento para los cuales se solicita el dinero. Ejemplos excelentes de
campañas solidarias tenemos en nuestro país, como la iniciativa La Marató de
TV3, que anualmente destina los fondos recaudados a la investigación de una
enfermedad o grupo de enfermedades.
Debemos seguir apoyando la investigación de alta calidad en enfermedades
raras, solicitando al Gobierno más fondos dedicados a la investigación
biomédica, apostando por el conocimiento, por el estudio pormenorizado y
sistemático de estas enfermedades raras, para poder prestar a los pacientes
afectados toda la información, el diagnóstico, el apoyo y el tratamiento,
cuando exista, posibles.
* Lluís
Montoliu es investigador
del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y del CIBERER-ISCIII, donde
es coordinador del área de Patología Neurosensorial.
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